Gene können so einiges verraten.
Genetik 1x1: Snips
Um zu verstehen, was Gen-Analytik für uns leisten kann, muss man wenigstens ein Grundverständnis für Genetik haben: Wir erben jedes Gen doppelt, nämlich jeweils von Papa und Mama. Jedes Gen ist – sehr vereinfachend – ein Bauplan für ein Protein. Proteine wiederum steuern den Chemiebaukasten Mensch – und sorgen somit am Ende des Tages für das, was wir sind.
Gen-Analytik konzentriert sich im Wesentlichen auf kleinste Veränderungen innerhalb unserer Gene. Schon eine Veränderung an genau einer Stelle in einem Gen kann dafür sorgen, dass das gebildete Protein sich in seiner Funktion leicht (oder stark) verändert. Diese kleinsten Veränderungen innerhalb unserer Gene reichen aus, damit wir Mensch trotz 99,9 % genetischer Übereinstimmung ... doch so verschieden sind.
Veränderungen an genau einer Stelle eines Gens nennt man Single Nucleotid Polymorphism (SNP), ausgesprochen: Snip. Jeder SNP eines jeden Gens kriegt dann einen spezifischen Namen. So können Forscher jeden SNP genau zuordnen. Und jeden Snip erbt man entweder einfach (von Mama oder Papa) oder doppelt (von Mama und Papa).
Auf dieser Basis funktionieren z. B. Schätzungen zur Ethnien- bzw. Populationszugehörigkeit. Dienste wie 23andme oder AncestryDNA analysieren den spezifischen Mix von SNPs einer jeden Population. Die Gesamtheit dieser SNPs einer Population ist wie ein Fingerabdruck, der diese Population auszeichnet. Heisst auch: Jede Population unterscheidet sich gegenüber anderen Populationen ein bisschen von der Art und Menge der SNPs.
Genau deshalb kann einem 23andme beispielsweise sagen, dass du «sehr wahrscheinlich» Wurzeln in ... Polen, England, Italien oder Asien hast. Dafür reichen kleinste Informationen über deine DNA – nämlich gerade einmal 0,1 %. Das ist weit, weit entfernt von einem Entschlüsseln deiner kompletten DNA.
Full Genome Sequencing: Schweizer sind keine geborenen Veganer
Ich – also Chris – habe schon ein Full Genome Sequencing hinter mir. Da kriegt man tatsächlich riesige Gigabyte-Mengen an Daten – das eigene Genom komplett entschlüsselt. Eine sehr, sehr, sehr lange Reihe an DNA-Information. Und alle SNPs eines jeden Gens, die die Wissenschaft bisher beschrieben hat.
Wer das mal gemacht hat, hört auf zu träumen. Zum Beispiel über gewisse Ernährungsformen. Beispiele:
- Die meisten Schweizer können pflanzliches Provitamin A nicht mehr zu Vitamin A umsetzen.
- Die meisten Schweizer bekommen sehr schnell einen Carnitinmangel, wenn sie keins zuführen.
- Die meisten Schweizer brauchen mehr Cholin in der Nahrung.
Diese Stoffe kommen vornehmlich oder ausschliesslich in Tierprodukten vor. Daher weiss ich, dass Veganismus bei den allermeisten Schweizern nur mit viel Glück dauerhaft funktioniert. Das Raten oder Vermuten hat dann ein Ende. Wir Schweizer sind einfach keine geborenen Veganer.
Und das funktioniert so: Provitamin A – also ss-Carotin – wird von einem Protein (BCO1) zu Vitamin A im Körper umgesetzt. Die meisten SNPs des BCO1-Gens, die bei Schweizern vorkommen, sorgen leider dafür, dass das Protein einen Funktionsverlust zeigt.
Das heisst, bei den meisten Schweizern funktioniert das Enzym, das ss-Carotin zu Vitamin A umsetzen soll, gar nicht. Und warum wurde dieses Enzym im Zuge der Evolution obsolet? Weil unsere Vorfahren stets eine geeignete Vitamin-A-Quelle in der Nahrung hatten – z. B. Leber oder Lebertran – und eben nicht auf pflanzliches Provitamin A angewiesen waren.
Krank oder nicht krank? Epigenetik!
Die SNPs können aber noch mehr. Auf Basis der SNPs lässt sich ein s. g. Polygenic Score für Erkrankungen errechnen. Denn manche Erkrankungen sind gut erforscht. Manche SNPs zeigen nämlich starke Zusammenhänge mit spezifischen Krankheiten.
Manche Studien liefern dann 50–100 SNPs verschiedener Gene, die unterschiedlich stark mit einer Krankheit assoziiert sind. Diese werden mit den SNPs deiner eigenen Gene verglichen. Und diese Daten wiederum werden mit anderen Menschen verglichen, die ihr Genom analysieren lassen.
Und dann liest man: «Sie sind in der 95. Perzentile für … Krankheit X.» Das heisst: Im Vergleich zu anderen Menschen hat man selbst leider, leider ein hohes Risiko für Krankheit X. Oder halt ein niedriges, das kommt auch vor ;-)
Was man damit dann macht, ist einem selbst überlassen. Das Gute: Genetik wird meist von der Epigenetik, also unserem Lebensstil überlagert. Ob Gene uns krank oder gesund machen, hängt oft entscheidend von unserem Lebensstil ab.
Beispiel BCO1 (siehe oben): Wer Gene hat, die kein Vitamin A aus ss-Carotin bilden können, würde nur krank werden, wenn er kein Vitamin A zuführt, also rein pflanzlich leben würde. Der Lebensstil – genug Vitamin A in der Nahrung – überlagert so die Effekte dieses Gens. Relativ simpel.
Ein Snip, der deine Spermien antriebslos macht
Apropos Gene. Forscher haben 2012 ein Gen entdeckt, die Cholin-Dehydrogenase, das offenbar stark darüber entscheidet, wie fit Spermien sind. Ein bestimmter SNP, den immerhin bis zu 10 % der Menschen von Mama und Papa vererbt bekommen, sorgt für einen enormen Energieabfall unserer Spermien.
Die Forscher meinen: Dieses Gen, genauer: dieser SNP, bestimmt massgeblich über die (In-)Fertilität des Mannes. Wahnsinn!
Warum auch hier der Lebensstil entscheidet und was Menschen tun können, die diesen SNP doppelt tragen, ist Thema [Quelle nicht mehr verfügbar]. Super spannend, super weitreichend – sollte man sich wieder einmal nicht entgehen lassen. ;-)